チームいっちに｜SMA（脊髄性筋萎縮症）の赤ちゃんを守る会

COMUGICO — Wed, 16 Mar 2022 11:42:29 +0000

【ＳＭＡ家族の会】の保護者が中心となり、ＳＭＡの赤ちゃんをまもるため、２０２１年に設立されました。SMA新生児マススクリーニングの全国普及や、遺伝子治療を受けたSMAっ子のための交流会、パパママのサポートを目的に活動します。
ＳＭＡっ子が最初の一歩を踏み出すことを願って…

脊髄性筋萎縮症（SMA）とは
脊髄性筋萎縮症は、運動神経の⽣存や機能維持に必要なＳＭＮ蛋⽩を産⽣するＳＭＮ１遺伝⼦を持っていない、あるいは変化していることにより運動神経細胞の機能を維持できなくなっていく、遺伝性の希少疾患です。⼿⾜や体幹、呼吸を司る脊髄の運動神経が障害され、全⾝の筋⼒が徐々に弱くなります。
発症時期によりⅠ型からⅣ型に分類され、発症時期が早いほど重症と⾔われています。
⽣後6ヶ⽉までに発症するのがⅠ型です。⾸がすわらず、⾃⼒座位保持の獲得はできません。
哺乳困難、飲み込む⼒が弱く、むせてしまうこともあります。
また、呼吸に必要な筋⾁も障害されるため、吸気時に腹部が膨らみ胸部が陥没する奇異呼吸を⽰します。
治療を⾏わなかった場合、⾚ちゃんの時期に運動発達が⽌まり、次第に寝たきりとなり、⾷べることも呼吸をすることも難しくなっていきます。⼈⼯呼吸管理を⾏わない場合、2歳までに亡くなると⾔われています。

SMAには治療法があります！
ＳＭＡは近年複数の治療薬が開発され、発症前治療で正常に発達し、歩⾏を獲得した例もあります。
しかし現状は、症状が出た後に病院を受診し、⾊々な検査を受けた後に診断される例がほとんどで、症状が出る前の早期に発⾒をする⼿段がありません。
治療が遅れるほど症状は進⾏していき、通院・リハビリ・在宅医療が必要となり、本⼈・家族にとって⼤きな負担となっていきます。
SMAは進⾏性の病気であり、理想は発症前治療が⾏えること、発症後であっても1⽇でも早く治療をすることが⼤切になってきます。
治療を開始するためには、遺伝⼦検査による確定診断を受ける必要があります。早期発見が重要です！

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SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会

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親、兄弟、医療者、介助者、研究者…ＳＭＡをとりまくすべての人がひとつの家族となって主人公＝患者さんをサポートする場所それが「SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会」です。「SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会」はSMA（脊髄性筋萎縮症：ウェルドニッヒ・ホフマン病とクーゲルベルグ・ヴェランダー病を含む）本人とその家族を中心として、それを支援する医療関係者をはじめとする専門職やボランティアなどから構成された会です。名称SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会WEB公式サイトWEBSMA（脊髄性筋萎縮症）の赤ちゃんを守る会Facebook＠ Sma家...

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