チームいっちに|​SMA(脊髄性筋萎縮症)の赤ちゃんを守る会

【SMA家族の会】の保護者が中心となり、SMAの赤ちゃんをまもるため、2021年に設立されました。SMA新生児マススクリーニングの全国普及や、遺伝子治療を受けたSMAっ子のための交流会、​パパママのサポートを目的に活動します。
SMAっ子が最初の一歩を踏み出すことを願って…

脊髄性筋萎縮症(SMA)とは
脊髄性筋萎縮症は、運動神経の⽣存や機能維持に必要なSMN蛋⽩を産⽣するSMN1遺伝⼦を持っていない、あるいは変化していることにより運動神経細胞の機能を維持できなくなっていく、遺伝性の希少疾患です。⼿⾜や体幹、呼吸を司る脊髄の運動神経が障害され、全⾝の筋⼒が徐々に弱くなります。
発症時期によりⅠ型からⅣ型に分類され、発症時期が早いほど重症と⾔われています。
⽣後6ヶ⽉までに発症するのがⅠ型です。⾸がすわらず、⾃⼒座位保持の獲得はできません。
哺乳困難、飲み込む⼒が弱く、むせてしまうこともあります。
また、呼吸に必要な筋⾁も障害されるため、吸気時に腹部が膨らみ胸部が陥没する奇異呼吸を⽰します。
治療を⾏わなかった場合、⾚ちゃんの時期に運動発達が⽌まり、次第に寝たきりとなり、⾷べることも呼吸をすることも難しくなっていきます。⼈⼯呼吸管理を⾏わない場合、2歳までに亡くなると⾔われています。
SMAには治療法があります!
SMAは近年複数の治療薬が開発され、発症前治療で正常に発達し、歩⾏を獲得した例もあります。
しかし現状は、症状が出た後に病院を受診し、⾊々な検査を受けた後に診断される例がほとんどで、症状が出る前の早期に発⾒をする⼿段がありません。
治療が遅れるほど症状は進⾏していき、通院・リハビリ・在宅医療が必要となり、本⼈・家族にとって⼤きな負担となっていきます。
SMAは進⾏性の病気であり、理想は発症前治療が⾏えること、発症後であっても1⽇でも早く治療をすることが⼤切になってきます。
治療を開始するためには、遺伝⼦検査による確定診断を受ける必要があります。早期発見が重要です!

名称 SMAの赤ちゃんを守る会 チーム ​いっちに
WEB 公式サイト
WEB SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会
Facebook @ Sma家族の会

関連情報

  1. キッズプランナー|すべての子どもの笑顔のために

  2. みんなのアトリエ さいたま市浦和区の児童発達支援事業所

  3. ピアサポートあんど縁るーむ|心の縁の下で支えたい

  4. 富山の発達凸凹キッズママの場・TOMONI|ママのための安心安全な場所

  5. 一般社団法人おでかけ療育協会|自閉っ子たちにおでかけという日常を

  6. こどもグリーフサポートふくおか|たいせつな人を亡くした子どもやご家族をサポート

  7. ファインドミーマークはダウン症の家族と家族を繋ぐマークを目指します

  8. RDD Japanは希少・難治性疾患の認知度向上のきっかけとなることを目的に活動しています

  9. 子育てひろば「いちごmama」は東京都江戸川区篠崎を中心に活動を行っている子育て支援グループです。

スポンサードリンク

  1. 保護中: ダイアログ・ダイバーシティミュージアム|静寂と暗闇の中で

    2023.03.25

  2. まぜこぜ一座の「歌雪姫と七人のこびとーず」を観劇するこむぎこーず

    2023.03.18

  3. 鼓動を重ねたリズムセッション|ともくんみゅーじっくすたじお & K…

    2023.02.23

  4. 【歌雪姫と七人のこびとーず】まぜこぜ一座 月夜のからくりハウス …

    2023.02.12

  5. 新生マジェルカ!!|ウェルフェアトレードの再生

    2022.12.10

  6. SMART「難病、障がいのある子どもたちにアートで笑顔を」|銀座で出…

    2022.12.02

  7. アートパラ深川!すみだストリートジャズフェスティバル!|イベン…

    2022.11.23

  1. SMART「難病、障がいのある子どもたちにアートで笑顔を」|銀座で出…

    2022.12.02

  2. 愛の血液助け合い運動月間|恩返しの献血

    2022.07.02

  3. 7月6日「情報サイト・COMUGICOの日」として制定されました。

    2022.05.21

  4. 渋谷区文化プログラム『MERRY SMILE SHIBUYA2020』|パラとカラダと…

    2021.12.24

  5. tenbo|平和をテーマにした MERRY SMILE FASHION SHOW

    2021.09.03

  6. コムガール(りお)5歳。とても楽しかったピアノ発表会

    2021.07.29

  7. 社会のダイバーシティを考える 立つ、歩く、走る―義足でこえる心の壁

    2021.07.13