主に男児（性）におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異（重複）が原因の重度神経疾患です。（同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。）
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私たち家族会は１．疾患の認知度を上げる２．難病指定を受ける３．難治性てんかん発作の治療法を確立するこの3つを柱に活動し…
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