MECP2重複症候群患者家族会

私たち家族会は
1.疾患の認知度を上げる
2.難病指定を受ける
3.難治性てんかん発作の治療法を確立する

この3つを柱に活動しています。そして、最終的には日本で遺伝子治療を受けることを目標としています。
2016年10月に北は宮城、南は鹿児島の6家族から始まった家族会ですが、2019年9月現在15家族が登録しており、3歳から33歳までと幅広い年齢層の子どもたちがいます。

facebookやホームページで疾患に関する情報を発信したりメンバーのみが参加できるグループトークで日々の生活を共有しています。また定期的に、ネットミーティングで定例会も開催しています。

その他、将来子どもが遺伝子治療を受けられるようになった時に、親として正しい知識を持ち正しい判断が出来るよう、疾患について共通認識を持ち、正しい理解をするために、勉強会等も開催しています。

MECP2重複症候群とは
主に男児(性)におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異(重複)が原因の重度神経疾患です。
(同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。)報告されている症状は、低筋緊張、摂食困難、重度の便秘、発作、反復性の呼吸器感染症、中度から重度の知的障害、言語習得困難、歩行困難や歩行不能、などがあり、平均寿命も短いとされています。
アメリカのDr. Huda Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。それ唯に現在、医療従事者の間ではほとんど知られていません。

※医療関係者の方々へ
現在登録されている患者の年齢やかかりつけ病院、診断方法、症状などを家族会でまとめた資料があります。ご希望の方は、研究会員申し込みフォームよりご連絡ください。

※患者ご家族の方々へ
現在facebookのグループで日々交流を行っています。発作のことや新しく発表された論文の共有など、日常的なことから専門的なことまでやり取りをしています。患者家族のみ参加可能のグループになっているので、希望される方は、Facebookの「メッセージを送信」から希望の旨、ご連絡下さい。

名称 MECP2重複症候群患者家族会
活動地域 各地
WEB 公式サイト
Facebook @ mecp2.jp
BLOG 活動報告
Instagram @ mecp2.jp
Twitter @ mecp2family
LINE 友だち追加

関連情報

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  3. 訪問看護ステーション[ マルイチ ]は新生児から高齢の方までお家で安心して暮らせるようお手伝いさせていただきます。​

  4. 障がい者と健常者が共に安心・安全に楽しめるマリンスポーツ総合施設

  5. 未来ISSEYは病気を抱える子どもと家族を孤立させない支援をする特定非営利活動法人です

  6. 音楽教室つむぎうたでは、小さなお子様から大人の方まで、障がいや病気など心身に何らかの事情があり、特別な配慮を要する方を対象としています。

  7. 視覚障害がある子どもと家族の会「つばさの会」

  8. 川崎市高津区(武蔵新城駅10分)にあるタイヨウスクールは、障害のある児童、または発達に心配のある児童に療育支援を提供する放課後等デイサービス・児童発達支援事業施設です。

  9. 障がい児ママサロン「チラックスファミリー」は家族のようにリラックスできる場所です

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