MECP2重複症候群患者家族会

私たち家族会は
1.疾患の認知度を上げる
2.難病指定を受ける
3.難治性てんかん発作の治療法を確立する

この3つを柱に活動しています。そして、最終的には日本で遺伝子治療を受けることを目標としています。
2016年10月に北は宮城、南は鹿児島の6家族から始まった家族会ですが、2019年9月現在15家族が登録しており、3歳から33歳までと幅広い年齢層の子どもたちがいます。

facebookやホームページで疾患に関する情報を発信したりメンバーのみが参加できるグループトークで日々の生活を共有しています。また定期的に、ネットミーティングで定例会も開催しています。

その他、将来子どもが遺伝子治療を受けられるようになった時に、親として正しい知識を持ち正しい判断が出来るよう、疾患について共通認識を持ち、正しい理解をするために、勉強会等も開催しています。

MECP2重複症候群とは
主に男児(性)におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異(重複)が原因の重度神経疾患です。
(同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。)報告されている症状は、低筋緊張、摂食困難、重度の便秘、発作、反復性の呼吸器感染症、中度から重度の知的障害、言語習得困難、歩行困難や歩行不能、などがあり、平均寿命も短いとされています。
アメリカのDr. Huda Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。それ唯に現在、医療従事者の間ではほとんど知られていません。

※医療関係者の方々へ
現在登録されている患者の年齢やかかりつけ病院、診断方法、症状などを家族会でまとめた資料があります。ご希望の方は、研究会員申し込みフォームよりご連絡ください。

※患者ご家族の方々へ
現在facebookのグループで日々交流を行っています。発作のことや新しく発表された論文の共有など、日常的なことから専門的なことまでやり取りをしています。患者家族のみ参加可能のグループになっているので、希望される方は、Facebookの「メッセージを送信」から希望の旨、ご連絡下さい。

名称 MECP2重複症候群患者家族会
活動地域 各地
WEB 公式サイト
Facebook @ mecp2.jp
BLOG 活動報告
Instagram @ mecp2.jp
Twitter @ mecp2family
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