MECP2重複症候群患者家族会

私たち家族会は
1.疾患の認知度を上げる
2.難病指定を受ける
3.難治性てんかん発作の治療法を確立する

この3つを柱に活動しています。そして、最終的には日本で遺伝子治療を受けることを目標としています。
2016年10月に北は宮城、南は鹿児島の6家族から始まった家族会ですが、2019年9月現在15家族が登録しており、3歳から33歳までと幅広い年齢層の子どもたちがいます。

facebookやホームページで疾患に関する情報を発信したりメンバーのみが参加できるグループトークで日々の生活を共有しています。また定期的に、ネットミーティングで定例会も開催しています。

その他、将来子どもが遺伝子治療を受けられるようになった時に、親として正しい知識を持ち正しい判断が出来るよう、疾患について共通認識を持ち、正しい理解をするために、勉強会等も開催しています。

MECP2重複症候群とは
主に男児(性)におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異(重複)が原因の重度神経疾患です。
(同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。)報告されている症状は、低筋緊張、摂食困難、重度の便秘、発作、反復性の呼吸器感染症、中度から重度の知的障害、言語習得困難、歩行困難や歩行不能、などがあり、平均寿命も短いとされています。
アメリカのDr. Huda Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。それ唯に現在、医療従事者の間ではほとんど知られていません。

※医療関係者の方々へ
現在登録されている患者の年齢やかかりつけ病院、診断方法、症状などを家族会でまとめた資料があります。ご希望の方は、研究会員申し込みフォームよりご連絡ください。

※患者ご家族の方々へ
現在facebookのグループで日々交流を行っています。発作のことや新しく発表された論文の共有など、日常的なことから専門的なことまでやり取りをしています。患者家族のみ参加可能のグループになっているので、希望される方は、Facebookの「メッセージを送信」から希望の旨、ご連絡下さい。

名称 MECP2重複症候群患者家族会
活動地域 各地
WEB 公式サイト
Facebook @ mecp2.jp
BLOG 活動報告
Instagram @ mecp2.jp
Twitter @ mecp2family
LINE 友だち追加

関連情報

  1. 特定非営利活動法人すがもキッズ|民間児童クラブの運営や学習困難児の研究会などの教育支援事業を行っています。

  2. 東京都八王子市で障がいや病気のあるお子さんをもつご家族の憩いの場、情報交換などを行っています。

  3. 「発達支援屋 かんの商店」は発達支援のための協調運動・知育おもちゃ・教材の注文製作、販売の専門店です。

  4. ドナルド・マクドナルド・ハウス |とちぎハウス

  5. とも・みゅーじっくピアノ教室|広島市安佐北区のピアノ教室です。 発達障碍児さんの受け入れを、積極的に行っています

  6. BONBONCANDY にじいろじかん|小児がん等の命を脅かす病気を抱える子どもたち・そのご家族に楽しい時間を過ごしてほしい!

  7. いずみ・エンゼルハウス青葉台 Café Aoba

  8. みんなでなかよく会|就労継続支援B型事業所・ショートステイ

  9. 埼玉県飯能市を中心に活動している<病気のこどもと家族の会>です

スポンサードリンク


  1. キッズプランナーさんから指一本で読み進める「絵本」ニコちゃんの…

    2023.08.19

  2. 「Borderlessな子どもの世界」Borderlessな子どもたちと

    2023.07.27

  3. コムガール(りお)7歳。少し緊張したピアノ発表会

    2023.07.22

  4. コムジャン製作記

    2023.06.01

  5. LGBTQの啓蒙イベント東京レインボープライド2023へ行きました|Get …

    2023.05.10

  6. arTeaTreaTのマザラジオ in ULALA

    2023.04.18

  7. 雨過天晴!NPO法人SUPLIFE主催|Buddy Walk® Tokyo 2023 for allへ…

    2023.04.03

  1. SMART「難病、障がいのある子どもたちにアートで笑顔を」|銀座で出…

    2022.12.02

  2. 愛の血液助け合い運動月間|恩返しの献血

    2022.07.02

  3. 7月6日「情報サイト・COMUGICOの日」として制定されました。

    2022.05.21

  4. 渋谷区文化プログラム『MERRY SMILE SHIBUYA2020』|パラとカラダと…

    2021.12.24

  5. tenbo|平和をテーマにした MERRY SMILE FASHION SHOW

    2021.09.03

  6. コムガール(りお)5歳。とても楽しかったピアノ発表会

    2021.07.29

  7. 社会のダイバーシティを考える 立つ、歩く、走る―義足でこえる心の壁

    2021.07.13