主に男児(性)におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異(重複)が原因の重度神経疾患です。(同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。)
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私たち家族会は1.疾患の認知度を上げる2.難病指定を受ける3.難治性てんかん発作の治療法を確立するこの3つを柱に活動し…
Comugico
2023.11.25
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