MECP2重複症候群

主に男児(性)におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異(重複)が原因の重度神経疾患です。
(同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。)

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