子どもたちの現在と未来のために

私たち家族会は
１．疾患の認知度を上げる
２．難病指定を受ける
３．難治性てんかん発作の治療法を確立する

この3つを柱に活動しています。そして、最終的には日本で遺伝子治療を受けることを目標としています。
2016年10月に北は宮城、南は鹿児島の6家族から始まった家族会ですが、2019年9月現在15家族が登録しており、3歳から33歳までと幅広い年齢層の子どもたちがいます。

facebookやホームページで疾患に関する情報を発信したりメンバーのみが参加できるグループトークで日々の生活を共有しています。また定期的に、ネットミーティングで定例会も開催しています。

その他、将来子どもが遺伝子治療を受けられるようになった時に、親として正しい知識を持ち正しい判断が出来るよう、疾患について共通認識を持ち、正しい理解をするために、勉強会等も開催しています。

MECP2重複症候群とは
主に男児（性）におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異（重複）が原因の重度神経疾患です。
（同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。）報告されている症状は、低筋緊張、摂食困難、重度の便秘、発作、反復性の呼吸器感染症、中度から重度の知的障害、言語習得困難、歩行困難や歩行不能、などがあり、平均寿命も短いとされています。
アメリカのDr. Huda Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。それ唯に現在、医療従事者の間ではほとんど知られていません。

※医療関係者の方々へ
現在登録されている患者の年齢やかかりつけ病院、診断方法、症状などを家族会でまとめた資料があります。ご希望の方は、研究会員申し込みフォームよりご連絡ください。

※患者ご家族の方々へ
現在facebookのグループで日々交流を行っています。発作のことや新しく発表された論文の共有など、日常的なことから専門的なことまでやり取りをしています。患者家族のみ参加可能のグループになっているので、希望される方は、Facebookの「メッセージを送信」から希望の旨、ご連絡下さい。

COMUGICO

2020.02.21

MECP2重複症候群とは

＞小児慢性特定疾病情報センター MECP2重複症候群 より一部抜粋（参照年月日：2020.02.21）概要えむいーしーぴーつーちょうふくしょうこうぐん（MECP2 duplication syndrome）乳児期早期からの筋緊張低下、重度の精神運動発達遅滞、進行性痙性障害、反復性感染症（呼吸器や尿路など）および難治性てんかんを特徴とする疾患である。現在、有効な治療法がないため、対症療法と療育に頼らざるを得ない。てんかんの合併が神経学的予後に影響を及ぼし、抗てんかん薬治療が行われるが、難治に経過する。乳児期から起こる呼吸器感染症をはじめ...